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Polimorfismi a singolo nucleotide |
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Polimorfismi a singolo nucleotide (polimorfismo a singolo nucleotide, SNP), si riferisce principalmente a livello genomico da un singolo nucleotide mutazione causata dalla sequenza del DNA polimorfismi. È la variazione genetica umana può essere la più comune. Che rappresenta il 90% di tutti i polimorfismi noti più. SNP nel genoma umano sono molto diffusi, in media da 500 a 1.000 paia di basi hanno un totale stimato di un massimo di 3.000.000 di sua ancora di più. Breve introduzione Le prestazioni del polimorfo SNP coinvolge solo singole variazioni di base che possono convertire una singola base (transizione) o trasversione (trasversione) causato, la base può anche essere causato da inserimento o la cancellazione. Ma di solito non comprendono detto SNP in questi ultimi due casi. Teoricamente, polimorfismo SNP può essere sia seconda posizione, può essere tre o quattro polimorfismo allelico, ma in realtà, questi ultimi due sono molto rare, quasi trascurabile. Così, in generale tutte le dette secondo bit polimorfismo SNP. Un tale cambiamento potrebbe essere convertito (C ← → T, nella sua catena complementare rispetto a G ← → A), può anche essere transversione (C ← → A, G ← → T, C ← → G, A ← → T ). Tasso di conversione è sempre significativamente superiore rispetto all'incidenza di diverse altre varianti, ha una conversione di variante SNP circa 2/3 della probabilità del verificarsi di diverse altre varianti simili. Studio di Wang et al anche dimostrato questo punto. Il motivo per cui la probabilità di conversione è alta, probabilmente perché dinucleotidi CpG citosina residui sulla genoma umano è il più incline alla mutazione puntiforme, la maggior parte di metilazione può essere formato deaminato spontaneamente timina.Nel DNA genomico, eventuali variazioni nucleotidiche sono suscettibili di verificarsi, in modo che entrambi maggio SNP all'interno della sequenza del gene, è possibile anche in altri non-sequenza codificante del gene. In generale, nella regione codificante della SNP (SNP codificante, CSNP) è relativamente piccolo, poiché l'esone interno, il tasso di variazione e le sequenze di circa 1/5. Malattie genetiche, ma che ha un grande significato con lo studio, la CSNP studio più attenzione. Da un punto di vista biologico l'impatto di tratti genetici, CSNP può essere diviso in due tipi: uno è sinonimo CSNP (sinonimo CSNP), cioè i cambiamenti indotti SNP nella sequenza codificante non influenza la tradotte sequenza aminoacidica della proteina , basi mutati non sono mutati basi con lo stesso significato; altra CSNP non-sinonimo (CSNP non-sinonimi), si riferisce al cambiamento nella sequenza nucleotidica può essere modellato per la sequenza di proteina tradotta viene cambiata, influenzando così la proteina funzione. Questo cambiamento è spesso il risultato di tratti biologici per cambiare la causa diretta. Circa la metà dei non-sinonimo CSNP CSNP. SNP precedentemente formata nella popolazione frequenza spesso più elevato, dopo la formazione della percentuale relativamente bassa di SNP. Non esistono tutti i gruppi etnici in tutto specifico SNP necessariamente, che non sono la stessa percentuale, ma circa il 85% dovrebbero essere comuni. Caratteristiche proprie del SNP determinano è più adatto a tratti e malattie complesse, così come comunità basata sulla anatomia genetica e altri aspetti della identificazione del gene: Quantità SNP, ampiamente distribuito Si stima che il genoma umano per 1000 nucleotidi hanno una SNP, 3 miliardi basi umane più di un totale di 3 milioni di SNPs. SNP durante l'intero genoma umano, in base alla posizione di SNP in un gene, gene regione codificante può essere diviso in SNP (Coding-regione SNP, CSNPs), periferico gene SNP (Perigenic SNP, pSNPs) e geni SNP (intergenico SNP, iSNPs ) e di altre categorie. SNP adatto per una rapida, lo screening su larga scala Composizione in basi del DNA anche se ci sono quattro specie, ma in genere solo due SNP composizione di base, è un marchio di due stati, cioè alleli (biallelica). Dal momento che il dimorfismo SNP, aut-aut, SNPs nel genoma di screening spesso solo / - l'analisi, piuttosto che l'analisi della lunghezza dei frammenti, che è favorevole allo sviluppo della tecnologia di automazione di screening o il rilevamento di SNPs. Facile stimare le frequenze alleliche SNP Campioni misti con allele stima di frequenza è una specie di strategia veloce ed efficiente. Il principio di questa strategia sono: primo selezionare i campioni di curva standard di riferimento, e quindi una miscela del campione di prova e il confronto curva standard, il segnale risultante per determinare la percentuale dei vari allele frequenza campione misto. Facilità di genotipizzazione SNPs in due stati, ma anche favorevole alla sua genotipizzazione. Per la genotipizzazione SNP includere tre aspetti: (1) identificazione dei genotipi utilizzati nelle reazioni chimiche, le tecniche comunemente usate includono: ibridazione del DNA, primer extension, reazione legatura oligonucleotidi allele-specifica, affiancano reazione di scissione sonda e tecniche basate su questi metodi di lavoro; (2) per completare il modello adottato reazione chimica, compresa una fase liquida di reazione, il supporto in fase solida e la combinazione di entrambi per la reazione della reazione. (3) Dopo la reazione chimica, l'applicazione della biotecnologia al sistema di reazione per rilevare i risultati. |
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