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Sindrome di epidermolisi bollosa

Malattia di epidermolisi bollosa (EB, Epidermolisi bollosa) è una malattia genetica rara, che si manifesta come la pelle è molto fragile, a causa dei quotidiani minori vesciche attrito ricorrenti. Questa malattia non è contagiosa. Circa 50.000 neonati hanno un rischio di EB. Tutte le gare saranno affetti da EB, e la stessa proporzione di uomini e donne.

Breve introduzione

Epidermolisi bollosa da Koebner primo propose nel tardo 19 ° secolo per descrivere un non-cicatrice vesciche cutanee. Successivamente utilizzato per descrivere un gruppo di pelle e delle mucose suscettibile a danni meccanici e la formazione di bolle caratterizzato malattia della pelle poligenica, è un gruppo di tipica seminterrato invasione zona della membrana pelle e malattie degli organi interni possono anche essere coinvolti. Clinicamente, la malattia ha mostrato una grande variabilità. Nel frattempo, eterozigosi è anche molto evidente che ci sono ereditarietà autosomica dominante e recessiva. Cicatrizzazione anomala può portare a danni cronici e cicatrici, cancro metastatico è comune anche per epidermolisi bollosa ricerca ha compiuto notevoli progressi nei suoi strumenti di ricerca principalmente attraverso la clonazione molecolare di codifica gerarchica pelle intatta a mantenere alcune delle rete a base di proteine ​​chiave. Epidermolisi bollosa appartiene anche la medicina cinese, categoria "Hailey".
Tipo

Simplex, tipo distrofico e borderline. La differenza tra questi tipi di vesciche in profondità di pelle.

Simplex

Dipartimento di ereditarietà dominante. Lesioni bollose di varie dimensioni e vesciche, nessun prelievo acantolitica, la prognosi non lascia cicatrici, possono lasciare pigmentazione temporanea. Coinvolgimento nei bambini con normale crescita e sviluppo. Capelli, unghie, denti, mucose raramente coinvolte. Per l'adolescenza può essere migliorata.

Dominante tipo displasia

Danni alla sciolti bolle, segnali positivi acantolitiche, lasciando cicatrici atrofiche, dopo la guarigione, spesso accompagnata da Whitehead, disturbo pigmento. Sviluppo fisico e mentale normale. Capelli, denti spesso non coinvolto. A volte con ittiosi, capelli intorno cheratosi, sudorazione o spessa A-level.

Recessiva tipo displasia

Danni in aggiunta al rilassamento di grandi bolle, ma spesso bolla di sangue, segnali positivi acantolisi, lasciando cicatrici atrofiche dopo disturbi guarigione e pigmento, mucosa presumibili. Con le violazioni di diverse parti, può essere perso tono, difficoltà a deglutire, le prestazioni contrattura Labiogingival. E ci sono A e displasia dentale, perdita di capelli e gnomi, artiglio mano, falso e rappresenta altre deformità. Ci tendenze cancerose.

4. Insorgenza secondo dopo la nascita, vesciche e altre caratteristiche può essere diagnosticata. Sarà con pemfigoide bambino, pemfigo volgare, impetigine e altre identificazione.

Sindrome di epidermolisi bollosa congenita è un gruppo di vesciche sulla pelle caratterizzata da dermatosi bollosa ereditaria.

Causa della malattia

Proteine ​​strutturali dei difetti congeniti della pelle, pelle soggetta ad allentare bolle. Come semplice sindrome epidermolisi bollosa è dovuto ad una proteina strutturale delle cellule basali epidermiche - cheratina cheratina 5 o 14 è causata da difetti; sindrome epidermolisi bollosa giunzionale è dovuto BPAG2 o elementi a piastra (Laminina) 5 è causata da difetti; sindrome epidermolisi bollosa distrofica è dovuta alla membrana basale tipo di zona Ⅶ carenza di collagene. Chiaro difetto si è verificato perché questi geni codificanti proteine ​​nel mutazione causa la proteina di anomalie strutturali, rilascio pelle.

Epidermolisi bollosa malattia microscopio elettronico a trasmissione in base al loro livello di formazione della bolla possono essere suddivisi in tre categorie. Dermal - epidermica codifica proteine ​​regione mutazioni in geni diversi fornisce clinicamente differenti sottotipi esprimono base molecolare diverso. Epidermolisi bollosa semplice malattia livello epidermolisi dello strato di cellule basali, cellule basali cheratina gene mutazione risultati in KRT5 e KRTl4 epidermolisi bollosa giunzione tipo rilascio dei tessuti malattia si verifica alla membrana basale dermo-epidermica la zona pellucida di livello ultrastrutturali emidesmosomi ancoraggio filamenti complessi anomalie, che codifica per l'ancora filamento proteina laminina 5 (1aminin) di tre polipeptide α3, β3 e γ2 di specifiche mutazioni geniche. Inoltre, la giunzione di tipo epidermolisi bollosa sottotipi di sindrome trovati nella codifica dei componenti hemidesmosome mutazioni, tra cui la codifica di integrina α6β4 β4 subunità mutazioni genetiche e la codifica 18OkDa dell'antigene pemfigoide bolloso BPAG2, noto anche come tipo I gene mutazioni Ⅶ distrofica Epidermolisi bollosa sindrome di collagene si verifica nella versione tessuto denso di ancoraggio fibrille livello di perdite vaginali, solo per scoprire che tipo Ⅶ gene (COL7A1) mutazioni del collagene.

Patogenesi

Fisiopatologia molecolare della malattia; polipeptidi di cheratina locus mutato e epidermolisi bollosa semplice stretta relazione tra la gravità della malattia. DM-tipo di mutazione è la cheratina polipeptide amino centrale elicoidale regione asta (1A) o idrossile (2B) lato, K zona posizione mutazione rispetto alla porzione centrale tende ad attaccarsi posizione di mutazione wc o presso l'area bar sono spesso collegamento non-vite ( L12) area o K5 front end bit.

⒈ epidermolisi bollosa simplex malattia (Epidermolisi bollosa simplexEBS) basi genetiche dei pazienti epidermolisi bollosa simplex con cheratina K5 e analisi del gene K14 ha identificato tre principali sottotipi di mutazioni cheratina. Studi funzionali hanno dimostrato che queste mutazioni causino la malattia. Il gene della malattia è localizzato sul cromosoma 12qll ~ q13 o 17q12 ~ Q21 cheratina K5 e K14 sono situati in due siti. Pertanto, epidermolisi bollosa simplex malattia è dovuta a difetti di specifiche di base di cheratina geni causa. Maggior parte dei casi sono stati segnalati presenza di questa proteina codificante regione degli angoli mutazioni puntiformi. Tuttavia i difetti genetici possono essere situati al di fuori di K5 e K14 geni.

⒉ distrofica Epidermolisi bollosa sindrome (distrofico) basi genetiche in pelle normale, Ⅶ collagene divise dimeri inversa formati dalla sovrapposizione terminale carbossilico collegato. Questo legame rafforzato dai legami disolfuro catena. Questo tipo solido Ⅶ molecole di collagene aggregano a formare fibrille di ancoraggio lateralmente. Tale sintesi di collagene Ⅶ ulteriore ancoraggio fibrille assemblati in trascrizione o livello di traduzione, per cui l'effetto di collagene tipo Ⅶ supramolecolare e non interferiscono con fibrille di ancoraggio può essere espresso come mutante distrofica Epidermolisi bollosa malattia .

⒊ giunzione-malattia tipo epidermolisi bollosa (JEB) e la base genetica dei primi due tipi di epidermolisi bollosa sindrome osservata in omozigote differente, epidermolisi bollosa giunzionale sindrome tipo mostrano un elevato grado di eterozigosi genetica credere che almeno sei diversi geni e la loro patogenesi. Al bivio di tipo malattia di epidermolisi bollosa (JEB), vesciche si verificano alla giunzione dermo-epidermica della membrana basale, cioè zona pellucida o sovrapposti livello emidesmosomi. Microscopio elettronico, ha osservato emidesmosomi ancoraggio filo complesse eccezioni zona. Un gran numero di pazienti con malattia di epidermolisi bollosa giunzionale mortali e non indotta scoperto che codifica proteine ​​di ancoraggio a filamento - laminina 5 composto da tre polipeptide α3, β3 e β2 di tre mutazioni gene-specifici.

Clinica

⒈ simplex epidermolisi bollosa sindrome (EBS) è caratterizzata da bolle all'interno dell'epidermide, principalmente da mutazioni cheratina causati da un gruppo di malattie cutanee ereditarie, invasione 1/40 000 spettatori. Secondo la gravità clinica ulteriormente suddiviso in diversi sottotipi di epidermolisi bollosa semplice malattia tasso esplicito famiglia, ed è la più grave sottotipo di malattia a prestazioni significativamente nascita.

⒉ distrofica Epidermolisi bollosa sindrome in formazione blister dopo la guarigione è spesso accompagnata dalla formazione di cicatrici e Whitehead. Filo di ancoraggio a causa di mutazioni causate Ⅶ collagene sotto le vesciche cutanee. Include 4 sottotipi, cioè Cockayne Touraine dominante ereditarietà Pasini bianco brufolo-come autosomica dominante, tipo localizzato modello genetico recessivo e generalizzato modello di ereditarietà recessiva. In aggiunta, ci sono alcuni sottotipi rari. Come la sindrome di Bart, neonatale transitoria epidermolisi bollosa psicosi.

⒊ giunzione di tipo malattia di epidermolisi bollosa (JEB) ci sono almeno sei tipi di sottotipi clinici, i più comuni sono di tipo 3, tipo Herlitz, tipo mitis e generalizzato distrofica benigna (GABEB).

Complicazione

⒈ epidermolisi bollosa distrofica malattia ereditaria recessiva, tipo grave (ITS-RDEB) è la più grave complicanza della erosiva sviluppo regionale cronica di carcinoma a cellule squamose. Più del 50% dei pazienti TTS-RDEB 30 anni nello sviluppo di questo cancro, e molti morti di metastasi del cancro.

⒉ giunzione di tipo malattia di epidermolisi bollosa (JEB) di tipo Herlitz vesciche spesso associati alla stenosi tracheale o ostruzione raucedine è un segno precoce di deterioramento bambino. Ritardo di crescita significativa e anemia refrattaria mix a rendere il trattamento dei bambini più difficili, spesso muoiono di sepsi, insufficienza multipla degli organi e la malnutrizione.

Diagnosi

⒈ fine di diagnosticare correttamente la malattia epidermolisi bollosa simplex, hanno bisogno di fare una biopsia della pelle. Analisi ultrastrutturale della biopsia della pelle può cancellare pelle posizione fessure, quindi epidermolisi bollosa simplex malattia con altri tipi di EB distinto. Si può anche distinguere ulteriormente altre malattie cutanee bollose, quali ipercheratosi epidermica (EH), che in patologia con epidermolisi bollosa simplex sintomi sono simili ma violato le cellule basali epidermiche superiori anziché strato di cellule basali. In alcuni casi, questo metodo può anche essere usato come una diagnosi prenatale. Ora epidermolisi bollosa simplex malattia per comprendere le basi genetiche di consulenza genetica prenatale possibile, può essere effettuata in gravidanza precoce, il rischio per il feto di una biopsia di un piccolo pelle.


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[Visitatore (78.190.*.*)]Commenti [Risposta ]Tempo :2020-05-19
türkiyede bu hastalıkla ilgili bir araştırma hastanesi varmı bilgi verin
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