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Porfiria acuta intermittente

Porfiria acuta intermittente (porfiria acuta intermittente, AIP) è più comune in una porfiria. Le caratteristiche cliniche comprendono crampi addominali, stipsi intrattabile, sintomi psichiatrici e l'escrezione urinaria di un gran numero di ALA e porfirina urobilinogeno.

Causa della malattia

Cause

La malattia è uroporfirinogeno sintasi deficit parziale, vale a dire porfirina deaminasi dell'urobilinogeno causata da difetti. Questa attività in pazienti con solo circa il 50% del normale. Usando le tecniche di ibridazione in situ sono stati identificati porfirina dell'urobilinogeno gene deaminasi situato regione 11q23-qter contiene cinque esoni. Porfirina urobilinogeno deaminasi almeno tre diversi isoenzimi sono noti una presenza in tutti i tessuti, e un altro esiste solo nei globuli rossi. Tuttavia, anche se esistono difetti in questi tessuti e cellule rosse del sangue, ma la sua funzione appare limitato sulle prestazioni del fegato.
La malattia spesso durante la pubertà inizio del periodo mestruale facilmente indotta convulsioni. Alcuni farmaci e ormoni possono innescare l'insorgenza della malattia o rendere peggiore perché il fegato può promuovere il ruolo di ALA sintasi. Zuccheri e eme sintesi dell'enzima ALA inibizione temporanea.

Patogenesi

La malattia è autosomica dominante, che si trova sul cromosoma 11q24 11 porfirina dell'urobilinogeno deaminasi solo allele mutato, le cellule del fegato, linfatico, pelle, epiteliale, porfirina dell'urobilinogeno attività deaminasi amniotico e degli eritrociti 50% del normale. Risultante porfirina urobilinogeno in modo uroporfirinogeno bloccato, ed a causa di una maggiore attività di ALA sintesi di porfirina dell'urobilinogeno prestazioni e ALA si accumulano nel corpo. Studi hanno riportato mutazioni in questo gene sono almeno quattro tipi di attività che sono stati mescolati. Alcuni dell'attività catalitica dell'enzima e l'attività biologica del ridurre alcune immunitario normale attività immunitaria, l'attività catalitica diminuito. Inoltre, alcuni pazienti a causa della normale attività enzimatica eritrocitaria, mentre le altre organizzazioni a ridurre. Dimostrato di essere possibile controllare l'espressione dell'enzima è più di un allele di un gene che controlla globuli rossi, controllando l'espressione di altri enzimi all'interno dell'organizzazione ad un altro gene.

Le anomalie metaboliche nei pazienti con sintomi neurologici non è ancora molto chiara relazione tra. Studio ha trovato che ALA porfirina dell'urobilinogeno e gli effetti tossici sul sistema nervoso. In interazione ALA. Includono: ① inibendo il rilascio di mezzo di trasmissione neuromuscolare, cellule in coltura possono provocare necrosi dei nervi e del cervello; ② neurotrasmettitore inibitorio γ-aminobutirrico agonisti del recettore dell'acido forte; ③ pazienti tirosinemia ereditaria e grave ALA carenza deidratasi nei pazienti con ALA erano eccessivo accumulo, la comparsa dei sintomi neurologici simili alla malattia; ④ difetti del sistema nervoso in sintesi dell'eme, in esperimenti di coltura cellulare in vitro hanno dimostrato che l'inibizione della sintesi dell'eme permette alle cellule di forte degrado, gli investimenti e ho eme può inibire la malattia dei sintomi del sistema nervoso. La maggior parte dei portatori eterozigoti dei sintomi da carenza gene, ma alcuni fattori possono favorire la loro insorgenza.

Segno

Circa il 60% delle esacerbazioni acute di incentivi può essere trovato, come ad esempio il consumo di alcol, infezioni, periodo mestruale, la fame e così via. Alcuni farmaci possono scatenare ha sedativi ipnotici, anticonvulsivanti, farmaci antidiabetici, farmaci sulfamidici, griseofulvina, ormoni femminili e alcuni contraccettivi, la gravidanza e il parto può anche causare crisi epilettiche.

La maggior parte dei pazienti con dolore addominale è il sintomo principale, episodi di coliche possono essere leggero, ma la maggior parte dei più gravi, addirittura insopportabile. Localizzazione del dolore può essere localizzato o diffuso in tutto l'addome, o radiazione per la schiena, vita o esterni genitali, non è associata a tensione muscolare e l'irritazione peritoneale. L'esame fisico, tensione addominale soprattutto non significativo, ad eccezione di un lieve flatulenza, pochissimi risultati positivi. Tempo di inizio da alcune ore a diversi giorni o settimane. Uno o più episodi di irregolare, accompagnati da nausea, vomito, stipsi intrattabile, gonfiore. La durata di acuta e numero di molto incoerente. Alcuni pazienti hanno ancora solo lieve dolore addominale intermittente, ma alcuni attacco iniziale sul potenziale pericolo malattia, e presto morì.

Sintomi del sistema nervoso possono essere variati. Coinvolgimento dei nervi periferici simili neurite periferica, hanno arto nevralgia, dolore o intorpidimento diminuita, ma controllare la scomparsa del dolore è meno comune. Può essere dovuto alla diminuzione della forza muscolare, arrivare Sport sintomi, quali debolezza muscolare, polso verticale, pedale o entrambi gli arti paralisi flaccida. Può essere associata a dolore muscolare, soprattutto nel polpaccio. Muscoli affetti possono atrofia, riflessi tendinei ridotti o scomparsi, ma il Shiyou facilità recuperabile. Coinvolgere entrambi i lati dei nervi periferici può essere asimmetrica. Addome, paralisi diaframmatica intercostale o che porta a paralisi respiratoria o arresto respiratorio. Motoneuroni superiori paralisi è rara. Coinvolgere il cervello sembra oftalmoplegia, atrofia ottica, paralisi del nervo facciale, raucedine, singhiozzo e difficoltà di deglutizione e di altri sintomi. Sintomi autonomici in presenza di tachicardia sinusale è spesso uno dei sintomi, e le lesioni del nervo vago, ipertensione transitoria sono anche comuni. Spirit ha cambiamenti di personalità, nevrastenia, isteria episodi simili, molti pazienti spesso prima della comparsa di nervosismo acuto, irritabilità, facilmente eccitato, e anche allucinazioni, maniacale, incoerente e così via. I singoli pazienti possono temporaneamente cieco, i più gravi casi di convulsioni e perfino coma. Crisi epilettiche possono verificarsi quando cambia EEG o squilibrio elettrolitico. Disturbi neuropsichiatrici e tachicardia. Molti pazienti possono essere mal diagnosticata come nevrosi o isteria, o anche essere considerato volutamente esagerando i sintomi.

Il padre del paziente o della madre, fratelli e sorelle, a volte può essere trovato nelle urine contiene troppa bile porfirina originale, ma possono avere mai sintomi evidenti, una condizione chiamata porfiria recessiva. I sintomi acuti includono dolore addominale, neurite periferica, disturbi mentali e urina viola, è stato conosciuto come "4P".

Ispezione

Ispezione generale delle urine

Attacco, un gran numero di ALA e PBG nelle urine, solo il normale scarico di colore pipì fresca nel tempo, soprattutto dopo l'esposizione alla luce solare, PBG nelle urine o nelle feci porfirina porfirina, il colore delle urine gradualmente approfondito, era marrone . In Legno uroporphyrin sotto irradiazione di luce era una fluorescenza rossa. Peso specifico aumentato, probabilmente a causa di eccessiva secrezione di ormone antidiuretico dovuti, ma non ancora confermato dalle lesioni ipofisarie.

PBG test qualitativo

(Test Watson-Schwartz) Questo test è specifico per la diagnosi più significativo, e può rilevare gene portatori asintomatici.

Metodo di prova: Prendete reagente Hoesch 1ml (fosforo - 2g dimetilamminobenzaldeide posizionati 6mol / L di acido cloridrico in 100 ml) aggiungendo campioni di urine fresche 1-2 gocce, gocce di urina nella soluzione reagente immediatamente evidente il colore rosso ciliegia. Agitare delicatamente, rosso ciliegia all'espansione soluzione circostante.

ALA e PBG nelle urine esame quantitativa

ALA e PBG aumentate di 100 volte più del normale, anche se la riduzione del periodo di transizione, ma è ancora alta rispetto al normale. 24h PBG normale quantità di scarico di ognuno di 0 ~ 2mg, ALA è 0 ~ 7 mg. PBG portatori del gene quantitativi per la diagnosi quantitativa più significativo di ALA. I pazienti con le cellule del fegato, globuli rossi e fibroblasti in uroporfirinogeno sintasi Ⅰ significativamente ridotti. Coltura cellulare amniocentesi uroporfirinogeno sintasi Ⅰ quantificato nella diagnosi prenatale della malattia. Alcuni bambini e adulti con gene portatori asintomatici di questa attività è anche basso.

Sangue esame biochimico

In acuto, spesso a causa della comparsa di vomito e dolore addominale può portare a disturbi alimentari energia idroelettrica, spesso iponatremia, le concentrazioni sieriche di calcio sono ridotti, e possono verificarsi anche alcuni pazienti oliguria e azotemia.

Secondo le manifestazioni cliniche, le indicazioni, si può scegliere di fare B, raggi X, ECG, EEG, TAC e altri esami.

Trattamento

Trattamento

1 Il dolore addominale può essere controllato morfina, dovrebbe evitare l'uso di farmaci dannosi, in particolare barbiturici e farmaci sulfamidici. Classe Phenothiazinum di farmaci usati per trattare i sintomi. Clorpromazina 25 mg, 4 volte / D, che possono controllare efficacemente il dolore e sintomi psichiatrici.

(2) 300 ~ 500g di glucosio somministrazione giornaliera per via endovenosa o orale, può ALA sintasi inibizione, in modo che i pazienti ALA e porfirine nelle urine dell'urobilinogeno escrezione diminuita in alcuni pazienti ridurre i sintomi di attacco.

3 di emoglobina entro 24h se alcun miglioramento dei sintomi in pazienti, la terapia eme disponibile. Applicazione della dose 4mg/kg, 12h uniformemente infusione. Come ad esempio la rapida infusione di dosi elevate può causare insufficienza renale acuta.

4 trattamento delle crisi rara complicanza di insorgenza acuta, da sodio, a basso porfirina magnesio stesso o cellule gliali effetti indotti. Agente di bromo e solfato di magnesio possono essere efficaci, corrette squilibrio elettrolitico può controllare le convulsioni.


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