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Aciduria methylmalonic

Anomalie radiografiche

Methylmalonic aciduria cerebrale CT, MRI scansioni simmetria danni gangli della base comune, il danno principale al globo pallido. Pazienti neonati sostanza bianca ritardo, la degenerazione della sostanza bianca cerebrale figli grandi apparivano in precedenza, con il progredire della malattia compaiono atrofia cerebrale diffusa. Pazienti primo mese dopo la nascita, l'imaging del cervello può essere normale o bianco qualitativo sottile, circa 1 anno di età può sviluppare da moderata a grave atrofia cerebrale e della sostanza bianca ritardo. Tipicamente osservato nei pazienti con diffusa sopratentoriale sostanza bianca edema e poveri mielinizzazione, ma anche a causa della sclerosi vascolare intracranico diffusa provoca idrocefalo. Lesioni della materia bianca può essere associata a disfunzione metilazione, non fisiologica tossicità acido grasso. Proliferazione delle cellule gliali e omocisteina sulla tossicità endotelio.
Analisi patologica

(A) metil malonil coenzima A carenza mutasi sono stati riportati più di 100 casi.

Anche se i quattro tipi di difetti (mut0, routing, CB1A e CBLB), ma nessuna differenza significativa in manifestazioni cliniche. I più comuni segni clinici di letargia, scarsa crescita, vomito ricorrente, disidratazione, difficoltà respiratoria e ipotonia. Altri sintomi comuni includono ritardo mentale, il fegato e il coma. I difetti sono mut0 da sintomi precoci, 80% nella prima settimana dopo la nascita. I livelli sierici di cobalamina erano normali, acidosi metabolica, il pH del sangue a partire da 6,9, bicarbonato sierico basso 5meq / L. 80% dei pazienti con chetosi o acetone nelle urine, il 70% con iperammoniemia. La metà dei pazienti con neutropenia, trombocitopenia e anemia. Alcuni pazienti hanno ipoglicemia. O sangue nelle urine di pazienti con il gran numero di acido metilmalonico. Scarico di bambini normali e adulti (5mg) di metile acido quotidiano 0.04mmol malonico, acidemia metilmalonica e semplice scarico dei bambini nel giorno di acido methylmalonic 2.1 ~ 9mmol (240 ~ 5700mg). Individui normali non potrebbero essere rilevati in acido methylmalonic plasma, e il paziente è stato 0,22 ~ 2,9 mm (2,6 ~ 4 mg/d1), in alcuni casi, viene rilevato nel liquido cerebrospinale e nel siero methylmalonic equivalente acido. Lieve, ad insorgenza tardiva, oppure i cosiddetti casi "benigni" del livello di acido methylmalonic è basso. Poiché propionil coenzima A carbossilasi in una reazione reversibile, acido propionico e suoi precursori (MEK) o metabolita (acido β-metil-propionico e acido citrico) possono accumularsi nelle urine, ma il livello è inferiore al metile acido malonico. Apporto di acido malonico metile e la proteina precursore o aminoacidi può aumentare l'accumulo di acido metilmalonico, e anche portare alla chetosi o acidosi.

(2) metil malonil coenzima A mutasi e metilentetraidrofolato

L'omocisteina metiltransferasi deficit (COMT) combinati sono stati segnalati decine di casi di ereditaria acidemia methylmalonic combinato e lo stesso tipo di omocistinuria, il difetto è CH1C, cblD, cblF. cblC menomazioni manifestazioni cliniche variano notevolmente, ma sono sintomi del sistema nervoso. Casi ad esordio precoce nei due mesi dopo la nascita, i sintomi, hanno mostrato una crescita stentata, difficoltà di alimentazione o sonnolenza. Casi ritardati siano da 4 a 14 anni, i sintomi, può avere la fatica, delirio e spasmi tonici, o demenza, malattie del midollo spinale. La maggior parte dei pazienti avevano anomalie ematologiche, come l'anemia megaloblastica e megaloblastica, polimorfonucleati foglia bianca nucleo eccessivo e trombocitopenia. Siero cobalamina e concentrazioni di folato erano normali. cblD difetti insorgenza tardiva, che si manifesta come un comportamento anormale, ritardo mentale e malattia neuromuscolare, nessun sistema di sangue anormale. Numero di casi cblF due settimane dopo i difetti di nascita si verificano catturati stomatite, ipotonia e deformità facciali, alcune anomalie morfologiche delle cellule del sangue. Oltre ai pazienti con acidemia methylmalonic caratteristici e homocystinuria stesso tipo, ma in alcuni casi vi è una bassa viremia metionina e aciduria cistationina.

Diagnosi

A causa delle differenze individuali, diagnosi errata tasso era più alto per il vomito inspiegabili, convulsioni, acidosi, distonia, ritardo, difficoltà respiratorie e altri bambini dovrebbero cercare di effettuare l'ispezione, la misura chetone, emogasanalisi, ammoniaca nel sangue, glucosio, enzimi miocardici e altri test biochimici erano generalmente utile nella diagnosi. Gas cromatografia spettrometria di massa analisi di due urina, sangue, fluido cerebrospinale, rilevazione quantitativa organico è il metodo chiave per la diagnosi della malattia. Normali concentrazioni urinarie di acido metilmalonico <2mmol/mol · creatinina, escrezione 24h <5mg, di metil malonil coenzima A mutasi pazienti con deficit di concentrazione urinaria di acido methylmalonic di 270 ~ 13000mmol / mol · creatinina, totale 24 ore di fino a 240 ~ 5700mg. Poiché l'accumulo di acido propionico in pazienti con urinario idrossiacido 32 e concentrazioni citrato metilici sono notevolmente aumentate. Dopo il trattamento, i pazienti con scarico urinario acido methylmalonic possono essere significativamente ridotti. Difficile da rilevare nel normale acido methylmalonic plasma umano nei pazienti fino a 200 ~ 2500mmol / L. I livelli di acido metilmalonico nel liquido cerebrospinale e le concentrazioni plasmatiche prossime. Dovrebbero essere prese per escludere altre cause di chetoacidosi neonatale, deficit di cobalamina e di altre cause di iperomocisteinemia.

L'analisi di tipo malattia malattia di fare affidamento su fibroblasti, linfociti, fibroblasti, analisi degli enzimi epatici o la diagnosi genetica. Attraverso i villi della placenta, liquido amniotico cellule esame enzima, l'acido methylmalonic madre nelle urine e la misurazione del liquido amniotico, può essere la diagnosi prenatale di questa malattia, l'esperienza di successo in patria e all'estero. I bambini hanno avuto la diagnosi prenatale era deossiadenosina difetti sintasi cobalamina prima della nascita accettato la terapia cobalamina, è stato effettivamente controllato.

Trattamento

Fase acuta del trattamento di questa malattia dovrebbe essere basata la reidratazione, la correzione di acidosi basa, se necessario, la dialisi peritoneale o emodialisi, nel frattempo, dovrebbe garantire che la fornitura di liquido per ridurre le calorie e degradazione delle proteine ​​del corpo, se necessario, somministrare piccole quantità di insulina, una restrizione proteica naturale aspirazione. In vista dei bambini con grave acidosi metabolica o riacutizzazione di alta mortalità, il sospetto clinico, può essere trattata prima della diagnosi, come la sospensione di assunzione di proteine, liquidi per via endovenosa, la dose intramuscolare di vitamina B12.

Per tutti i pazienti con aciduria methylmalonic dovrebbero prima di alte dosi di vitamina B12 prove di trattamento, 1 mg / die per iniezione intramuscolare, 3 ~ 5g, prima e dopo il trattamento erano urinarie concentrazioni di acido metilmalonico per determinare la reattività di vitamina B12. Attraverso tentativi di alte dosi di terapia con vitamina B12 non può combattere solo per i tempi di trattamento, i pazienti con reazione di tipo save vitamina B12 aiuta anche la diagnosi di tipo malattia, il trattamento a lungo termine.

La vitamina B12 è valido tipo di terapia dietetica, un modo ideale per limitare la naturale integratore proteico rimozione isoleucina, valina, metionina, treonina latte trattamento speciale, infantile apporto giornaliero di proteine ​​naturali dovrebbe essere controllato Nella 1.0 ~ 1.2g/kg. Vitamina B12 Vitamina B12 efficace tipo di sue dosi di mantenimento a lungo termine settimanale a mensile iniezione intramuscolare di 1 mg ~ 1000μg, presa una volta al giorno per via orale o metilcobalamina 500 moderato di proteine, il sangue e la concentrazione di acido methylmalonic urine è stata mantenuta all'interno dell'intervallo desiderato.

Come acido metilmalonico, e l'accumulo di acido propionico, generare corrispondente estere di carnitina acilato, con conseguente aumento del consumo di carnitina, supplementazione di carnitina può facilitare l'espulsione di esteri carnitina, aumentare la tolleranza proteina naturale del corpo, non solo contribuire al controllo delle malattie acute, ma anche migliorare efficacemente la prognosi. Fase acuta può essere per via endovenosa o intramuscolare carnitina al giorno 100 ~ 200mg/kg, remissione giorno 30 ~, manutenzione 60mg/kg a lungo termine. Per i pazienti con iperomocisteinemia combinato dovrebbe essere data la betaina (betaina) terapia sostitutiva (1000 ~ 3000 mg / die), le concentrazioni di omocisteina nel sangue più bassi, per migliorare la situazione dei bambini sistema nervoso.

Prevenzione post-erpetica

La prognosi dipende dal tipo di malattia, prima o poi, e ha trovato che il trattamento a lungo termine è ragionevole. Ma alcune persone pensano che prima o poi, e del sistema nervoso centrale la prognosi della malattia e la durata della vita non ha nulla a che fare. Cobalamina difetto di sintesi insorgenza difetti mutasi di quelle notti, dopo il trattamento, la maggior parte di loro possono sopravvivere. mut0 prognosi peggiore, la vitamina B12 non è reattivo con prognosi infausta, CB1A migliore prognosi. La gravità del danno neurologico e iperammoniemia, acidosi metabolica sulla durata, attraverso la diagnosi precoce e il trattamento può ridurre la mortalità, ridurre sequele neurologiche.


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