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佩梅 malattia |
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Malattia Peimei (Pelizaeus-Merzbacher malattia, PMD) è un disturbo bianco mielinizzazione materia diffusa rara X-linked malattia genetica recessiva, è una lipoproteina protein 1 (proteina proteolipid l, PLP1) associati a mielina ereditaria un ostacolo in uno spettro di malattie. PMD caratteristici cambiamenti patologici non possono essere formazione della mielina normale, piuttosto che l'altra leucoencefalopatia ereditaria come demielinizzazione.Informazioni malattia 1885 Pelizaeus primo ha riportato 5 casi di figli maschi nelle famiglie, principalmente come nistagmo, paralisi degli arti, atassia, e ritardi di sviluppo. Pelizaeus Merzbacher di nuovo nel 1910 ha riportato studi genealogici, questa volta ci sono 14 casi di pazienti coinvolti, ci sono due casi di pazienti di sesso femminile e hanno scoperto che la malattia è un X-linked tratti genetici recessivi e trovano nella materia bianca del cervello biopsia del midollo fodero mancante, quindi, sarà la malattia denominata PMD. La malattia patologia ha mostrato un'area mielina e demielinizzazione Distretto barcollando, era comparsa tabby-like, microscopio sostanza simile depositata in Sudan dedito centrum ovale, tronco cerebrale e del cervelletto. PMD è una grave, invalidante malattia genetica neurologica fatale, i pazienti hanno una minore aspettativa di vita, serio sopravvivono solo per gli adolescenti, anche dopo la morte studenti. La sua incidenza negli Stati Uniti è di 1/500 000 a 1/300 000, la Cina è ancora un studio di morbilità correlata mancanza nel 2007 dal nostro gruppo per la prima volta nel paese per un PMD pedigree erano PLP1 diagnosi genetica e reporting, e nel 2006 Finora clinici di diagnosi PMD 76 casi, completi PLP1 gene analisi di mutazione del 60 casi (i rimanenti pazienti l'analisi genetica è in corso), dove gene confermato 57 casi. Il seguente dalla PMD eziologia, le manifestazioni cliniche, esami di laboratorio, diagnosi, diagnosi differenziale, il trattamento, la diagnosi prenatale e la consulenza genetica per elaborare. L'eziologia e la patogenesi Il gene-malattia della PMD in Xq22.2 lipoproteine protein 1 (proteina proteolipid 1, PLP1) gene, gene PLP1 è di circa 17 kb, contenente sette esoni, codifica 276 aminoacidi che compongono la proteina e il suo taglio PLP1 Tagliare isomero DM20. PLP1 è il componente principale del CNS mielina, la proteina mielina di circa il 50%. La sua funzione principale è formato e allo stesso tempo stabilizzare mielina cellule precursori degli oligodendrociti svolgono un ruolo importante nello sviluppo. PLP1 principalmente in oligodendrociti (oligodendrociti, OL) espressione, oligodendrociti sono i principali tipi di cellule gliali, si trovano nel sistema nervoso centrale della sostanza grigia e sostanza bianca, specialmente nella materia bianca tanto, oligodendrociti cellule sono le cellule che formano la mielina, oligodendrociti normale sviluppo del sistema nervoso centrale integrità mielina è assicurata. La mielina è avvolto negli assoni delle cellule nervose al di fuori della membrana tubolare, mielina ha nodo di Langfei, in grado di trasmettere gli impulsi nervosi saltare mielina mielina costituito dall'effetto isolante, in grado di migliorare la velocità di conduzione dell'impulso nervoso, e ha un effetto protettivo assoni, velocità di conduzione assonale dal diametro di sinapsi, spessore della mielina, Lungo fine di Fei il numero e la distribuzione spaziale e la regione di giunzione tra i canali ionici regolano la composizione molecolare della mielina in informazioni neurali accurate, consegna efficiente, e giocare una integrazione delle informazioni centrale ha un ruolo estremamente importante. Anormalità oligodendrociti / mielina possono modificare la stabilità dei fasci di assoni, influenzando così le cellule nervose nel modo di conduzione elettrica di base, la fine del normale trasmissione sinaptica. Gli studi dimostrano che i topi transgenici overexpressing Plp può causare danni cognitivo-comportamentale può oligodendrociti / mielina disfunzione cambiando le segnalazione glutamatergiche e dopaminergici causati da circuiti neurali anomali in oligodendrociti colla cellule stromali / neuroni mielina anomalie studi elettrofisiologici associati potranno aiutare a comprendere le vie di segnalazione molecolari in questi assoni - mielina meccanismo di interazione. PLP1 difetto genetico può PLP1 iperespressione delle proteine (PLP1 gene duplicazione mutazione) diminuita espressione o la distribuzione intracellulare anormale (PLP1 mutazione del gene) e PLP1 cancellazione, possono portare alla disfunzione degli oligodendrociti / mielina, che porta a anomalie mielinizzazione e (o) la morte degli oligodendrociti, facendo ampio materia bianca mancanza mielinizzazione o riduzione. PLP1 mutazioni genetiche di tipi diversi attraverso diversi meccanismi cellulari e molecolari che portano alle differenze fenotipo clinico. Clinica Le manifestazioni cliniche tipiche della PMD nistagmo, ipotonia, atassia e disfunzione progressiva del motore. Nello sviluppo del processo della malattia, la maggioranza dei bambini può gradualmente progredire inizialmente e poi gradualmente appaiono regressione dello sviluppo psicomotorio e disfunzione motore di ritardo mentale più pronunciato. PMD è PLP1 malattie legate a uno, malattia PLP1-correlato è una continuità dal pesante al leggero spettro della malattia, in base alle manifestazioni cliniche e l'età di insorgenza pesante al leggero è diviso in sei tipi differenti (Tabella 1): congenite PMD (connatali PMD), classica PMD (classica PMD), intermedio (una forma di transizione), senza PLP1 sindrome (sindrome PLP1 null), complesso di paraplegia spastica (complicato paraplegia spastica) e puro paraplegia spastica (non complicata paraplegia spastica). Congenita PMD PMD insorgenza nascita congenita di clinica peso sintomi. Andamento del pendolo-come nistagmo, ipotonia, difficoltà di deglutizione, respiro sibilante, alcuni bambini possono avere crisi epilettiche. Gravemente compromessa la funzione cognitiva, linguaggio gravemente colpiti, ma può avere la comunicazione non verbale, alcuni bambini con la comprensione della lingua possibile. Durante tutto il processo di sviluppo non può camminare da solo. Con la graduale progressione della spasticità degli arti. La maggior parte morì nell'infanzia, pochi sopravvivono più a lungo, ma in genere non più di 30 anni di età. Classic PMD Classic PMD è descritto da Pelizaeus Merzbacher e PMD, è il più comune. Più di un paio di mesi dopo la nascita, la malattia, e non più tardi di cinque anni. Le prime manifestazioni di nistagmo, ipotonia. 10 anni fa, la lentezza dei progressi in funzione di motore può essere ottenuto movimento del braccio libero e la capacità di camminare, poi a poco a poco indietro, con la progressione di nistagmo può scomparire, seguiti da disturbi dello sviluppo del motore, come un'andatura barcollante, atassia, paralisi degli arti, ma anche può essere associata a deficit cognitivo e alterazioni extrapiramidali. La maggior parte dei pazienti muoiono entro 30 ai 70 anni di età. Intermedio PMD Intermedia tra le manifestazioni cliniche tra innato e Classic. No sindrome PLP1 Questo tipo è un po 'particolare, non nistagmo. 1 anno sviluppo erano normali al momento della comparsa di 1 a 5 anni. Principalmente come lieve arto paralisi spastica, atassia, da lieve a moderata compromissione cognitiva, avere un certo linguaggio è caratterizzato da oltre battuta d'arresto dopo la pubertà, alcuni bambini possono essere associati a sintomi nervosi periferici lievi. La vita di più di 50 a 70 anni di età. Complesso paraplegia spastica Bambini 1 anno di età e di sviluppo più normale, più di 1 a 5 anni dall'esordio. Principalmente come nistagmo, atassia, debolezza progressiva e spasticità degli arti inferiori, disfunzione autonomica (come spasmi della vescica), nessuna o lieve compromissione cognitiva, di lingua, multi-funzione esiste. La vita di più di 40 a 70 anni. Simplex paraplegia spastica Questo tipo è il più leggero di un tipo, di solito entro 1 anno di età in bambini con sviluppo normale, l'insorgenza di 1-5 anni può anche essere da 30 a 40 anni prima della comparsa dei sintomi. Principalmente per il graduale emergere di progressiva debolezza degli arti inferiori e spasmi, disfunzione autonomica (come spasmi della vescica). Tuttavia, i pazienti senza nistagmo, e la funzione cognitiva. Più vita normale. Tabella 1 PLP1 correlata classificazione clinica della malattia Fenotipo Età di esordio Sistema nervoso Camminate Lingua All'età Congenita PMD Periodo neonatale Dopo che gli studenti hanno trovato il nistagmo, la deglutizione, debolezza, respiro sibilante, ipotonia, crampi con / senza convulsioni, disturbi cognitivi |
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