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佩梅 malattia

Mai

No, non ci può essere comunicazione non verbale e la comprensione del linguaggio

I neonati a 30 anni

Classic PMD

5 anni di età

Trovato nei due mesi dopo la nascita, nistagmo, ipotonia iniziale, paraplegia spastica, atassia, andatura instabilità con / senza distonia, atetosi, disturbi cognitivi

Ausili per la deambulazione, bambino / adolescente perdita di funzione di camminareDi solito si verifica

30 e 70 anni

No sindrome PLP1

5 anni di età

No nistagmo, mite paraplegia spastica, atassia, neuropatia periferica, lieve o moderata compromissione cognitiva

Can

Di solito peggiorare la pubertà

50 a 70 anni

Complesso SPG2

5 anni di età

Nistagmo, atassia, disfunzione autonomica *, andatura spastica, lieve o nessuna compromissione cognitiva

Can

Can

40 e 70 anni

Semplicemente SPG2

È in genere meno di 5 anni, da 30 a 40 anni possono essere

* Disfunzione autonomica, andatura spastica, senza deterioramento cognitivo

Can

Can

Normale

Nota: intermedio tra PMD manifestazioni cliniche della congenita e classica PMD tra; * vescica spastica

Esame ausiliario

Testa immagine a risonanza magnetica


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